¿Qué es el síndrome de Down?

Perera en 1988 definió el síndrome de Down como “una forma peculiar, determinada genéticamente, de ser y estar en el mundo, de la que las personas que nos llamamos normales tenemos mucho que aprender”.

 El síndrome de Down (S.D.) es una alteración genética que se caracteriza por la presencia de un cromosoma extra en el par 21 (o en parte esencial de él).

Este cromosoma extra se manifiesta de forma muy variable de una persona a otra. Lo que sí puede afirmarse es que una personas con S.D. presentará cierto grado de discapacidad cognitiva y mostrará algunas características típicas de este síndrome. A pesar de estas características comunes, cada individuo es diferente y único, y (al igual que las personas que no tienen S.D.) tendrá su propia apareciencia, personalidad y habilidades.

Cualquiera puede tener un hijo con síndrome de Down. Se da en todas las etnias y estratos sociales. Se desconoce la causa que provoca esta alteración cromosómica. En la mayoría de los casos se produce espontáneamente, sin que exista una causa aparente. No obstante, existe una relación entre la edad de la madre y las probabilidades de tener un hijo con síndrome de Down (a mayor edad de la madre, mayor probabilidad de tener un hijo con S.D.). Además, existe un mínimo porcentaje (aprox. un 1% de los casos) de factor hereditario : esto ocurre cuando uno de los padres es portador pasivo de un cromosoma extra que traspasa a su hijo.

El síndrome de Down puede manifestarse en tres tipos principales de estructura cromosómica:

  • Trisomía 21, que se da en un 95%
  • Translocación del cromosoma adicional, en un 3-4%
  • Mosaico, en un 1-2%

Características del síndrome de Down: